Kalıtsal Hemokromatozis (HH), demir metabolizmasının otozomal resesif geçişli bir bozukluğudur. Aşırı bağırsak emilimi nedeniyle karaciğer, pankreas, kalp ve diğer organların parankimal hücrelerinde demir birikerek yapı ve işlev bozukluklarına neden olur.Yaklaşık 300'de 1 prevalansı ile Kafkasyalılarda en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Hastalık semptomları genellikle spesifik olmamasına rağmen, meydana geldikten sonra organ hasarının çoğu geri döndürülemez. Bu nedenle erken teşhis ve tedavi, koruyucu hekimliğin bir parçası olarak çok önemlidir.
Avrupa bölgelerindeki çoğu HH vakası (%52-96), HFE geninin ekson 4'ünün 845 (G –› A) pozisyonundaki homozigot mutasyonla ilişkilidir, bu da 282 pozisyonunda sisteindentirozine amino asit değişimi ile sonuçlanır. (C282Y). 187 pozisyonunda (C —› G) ikinci bir mutantalel vardır, bu mutasyon HFE geninin 2. eksonunda nispeten yüksek bir frekansla tespit edilir, histidinin 63. pozisyonda (H63D) bir aspartik asit ile değişimi gerçekleşir. Bu alelin aşırı demir yüklenmesine katkısı, en çok C282Y (C282Y/H63D) alleliile birlikteheterozigotluk durumunda geçerlidir. Üçüncü HFE mutasyonu, ekson 2'nin 193 (A —› T) pozisyonundaki bir değişimle karakterizedir ve 65. pozisyonda serinden sistein'e (S65C) bir amino asit değişikliği ile sonuçlanır. Tanımlanan diğer HFE mutasyonlarının çoğu özel ve nadirdir veya yalnızca belirli bölgelerde bulunur.
BDRDiagnostics GENVINSET® HFE C282Y, GENVINSET® HFE S65C ve GENVINSET® HFE H63D, TaqMan® prob teknolojisi kullanılarak Real Time PCR ile primerhemokromatozis ile ilişkili C282Y, S65C ve H63D mutasyonlarının belirlenmesine yönelik kitlerdir.
> HFE geninde C282Y, H63D ve S65C mutasyonlarının tespiti
> GERÇEK ZAMANLI PCR
> DNA’dan sonuca 90 dakika
> Kolay yorumlama ve net sonuçlar
> Elektroforez yok
> CE-IVD onaylıdır
BİZİMLE İLETİŞİME GEÇİN