MTHFR, folat metabolizmasında anahtar bir enzimdir. MTHFR proteini, FII ve FV gibi diğer proteinler gibi pıhtılaşma kaskadınakatılmasada, folatmetabolik yolağına dahil olması, trombofili gelişiminin yanı sıra artan kanser riskini veya Alzheimer hastalığının durumunu etkileyebilir. MTHFR geni farklı polimorfizmler içerebilmektedir. En yaygın ve incelenen varyant MTHFR C677T polimorfizmidir, ancak MTHFR A1298C mutasyonu da çalışılmaktadır.
Faktör V Leiden, insan pıhtılaşma Faktör V'nin bir çeşididir. Pıhtılaşma kaskadında önemli bir role sahiptir. G1691A mutasyonu, Avrasyalılar arasında en yaygın kalıtsal hiper pıhtılaşma bozukluğudur. Prevalansı coğrafi konum ve etnik kökene bağlı olarak %1 ile %13 arasında değişmektedir.
Protrombin (Faktör II), karaciğerde üretilen bir glikoproteindir. Kanın pıhtılaşma mekanizmasının önemli bir bileşenidir. Protrombin ekspresyonunun düzenlenmesi, homeostazın sürdürülmesi için çok önemlidir. Faktör II'nin G20210A mutasyonu, trombozlu ailelerde ve ilk trombozlu hastaların %6,2'sinde yüksek bir prevalans (%18) sunar. Protrombin geni içindeki G20210A pozisyonunun, protrombin seviyesinde bir artışa neden olduğu ve bunun da tromboz riskinde artışa yol açtığı açıklanmıştır.
BDRDiagnostics GENVINSET®ThrombosisPanel, TaqMan® prob teknolojisi kullanılarak Real time PCR ile G20210A (prothrombin), C677T/A1298C (MTHFR) ve G1691A (Factor V) polimorfizmlerinin belirlenmesi için tasarlanmış kompakt bir kittir.
> G20210A (prothrombin), C677T/A1298C (MTHFR) ve G1691A (Factor V) polimorfizmlerinin RTPCR ile tespiti
> GERÇEK ZAMANLI PCR
> DNA’dan sonuca 90 dakika
> Kolay yorumlama ve net sonuçlar
> Elektroforez yok
> CE-IVD onaylıdır
BİZİMLE İLETİŞİME GEÇİN