Fragile X Sendromu (FXS, OMIM # 309550), temel olarak bir üçlü nükleotitin (CGG) genomikekspansiyonuna ve promotörunanormal metilasyonuna dayanan X'e bağlı bir hastalıktır. Ekspansiyon, Xq27 bölgesinde yer alan FMR1 geninin (“Fragile X MentalRetardation 1) 5’ çevrilmemiş bölgesinde yer alır. Bu üçlünün tekrar sayısına bağlı olarak üç kategori oluşturulabilir:
- 6 ila 45 veya 55 tekrar: sağlıklı alellere sahip bireyler.
- 45 veya 55 ila 200 tekrar: önceden mutasyona uğramış alelleri olan bireyler.
- 200'den fazla tekrar: mutasyona uğramış alelleri olan bireyler.
BDR Diagnostics ADELLGENE®FRAGILE X SCREENING, Frajil X Sendromunun FMR1 geninin sağlıklı ve önceden mutasyona uğramış alellerinin varlığını floresan fragman analizi ile belirlemek için tasarlanmış CE-IVD onaylı bir tanı kitidir.
BİZİMLE İLETİŞİME GEÇİN
