Huntington Hastalığı (HD), motor, bilişsel ve psikiyatrik rahatsızlıkların ilerleyici bir bozukluğudur. Ortalama başlangıç yaşı 35 ila 44 arasındadır. Hastalığın görülme zamanı tekrar uzunluğu, epigenetik etkiler ve çevresel etkilere bağlı olarak değişebilir. Hastalık otozomaldominant bir şekilde kalıtılır ve 4p16.3 kromozomu üzerinde Huntingtin (HTT, orijinal olarak IT-15 olarak bilinir) olarak adlandırılan bir genin ekson 1'inde CAG trinükleotit tekrarlarının ekspansiyonundan kaynaklanır.
IT15 geni için normal bir alel, 10-26 CAG tekrarı içerir. 27-35 tekrarı olan bireyler orta aralığa düşer ve çocukları Huntington Hastalığı riski altındadır. Anormal aralık 36-121 allel arasında değişir.
BDR Diagnostics ADELLGENE®HUNTINGTON DISEASE, IT15 geninin (HTT) 1. ekzonunda yer alan ve Huntington hastalığının oluşumuna neden olabilen CAG üçlüsünün tekrar sayısını tespit eden CE-IVD onaylı bir tanı kitidir.
Kit, periferik kandan ekstrakte edilen ve saflaştırılan genomik DNA'nın PCR reaksiyonuna, ardından Sanger dizileme cihazından elde edilen PCR fragmanlarının boyutunun floresan analizine ve bu boyutun ilgili CAG tekrar sayısına dönüştürülmesine dayanır.
BİZİMLE İLETİŞİME GEÇİN
