Miyotonikdistrofi tip 1 veya Steinert hastalığı şu anda yetişkinlerde en yaygın kas distrofisihastalığıdır. Bu çoklu sistem hastalığının kalıtımı otozomaldominanttır ve fenotipik ekspresyon, kromozom 19'un uzun kolunda yer alan DMPK geninin (MIM*605377) 3´ UTR bölgesinde CTG trinükleotid tekrarlarının kararsız ekspansiyonunedeniyle oldukça değişkendir.
Allel boyutları için referans aralıkları, 1999 yılında İkinci Uluslararası MiyotonikDistrofi Konsorsiyumu (IDMC) tarafından oluşturulmuştur.
- 5 ila 34 tekrar: sağlıklı alellere sahip bireyler.
- 35 ila 49 tekrar: permütasyona uğramış alelleri olan bireyler.
- 50'den fazla tekrar: mutasyona uğramış alelleri olan bireyler.
BDR Diagnostics ADELLGENE®MYOTONIC DYSTROPHY, MiyotonikDistrofi hastalığına neden olan kromozom 19'da bulunan DMPK geninin 3´UTR bölgesinin CTG tekrar sayısını tespit eden CE-IVD onaylı bir tanı kitidir.
Kit, periferik kandan ekstrakte edilen ve saflaştırılan genomik DNA'nın PCR reaksiyonuna, ardından Sanger dizileme cihazından elde edilen PCR fragmanlarının boyutunun floresan analizine ve bu boyutun ilgili CTG tekrar sayısına dönüştürülmesine dayanır.
BİZİMLE İLETİŞİME GEÇİN
