Genetik

Hastalıkların tanı ve tedavisinde gerekli, değerli veriyi sağlayacak sistem ve testleri sunmanın yanısıra önceliklerimizi doğru belirleyerek güçlü teknik altyapı, biyoinformatik, 7/24 teknik destek, hızlı servis ve komple çözümler sunmaktayız.

Genvinset® Real time PCR

GENVINSET®; eş zamanlı PZR kullanarak genetik markörleri tanımlamak amacıyla dizayn edilmiştir. Bu teknoloji temel olarak farklı polimeraz zincir reaksiyonları ile DNA parçalarını rastgele çoğaltmayı ve kuantifiye etmeyi hedeflemektedir. Bu ürün yüksek çözünürlüğü, hızı ve üretkenliği ile yüksek oranda talep gören bir yöntemdir.

HLA B27
RT-PCR ile HLA*B27 aleli tanısı

HLA B5701
RT-PCR ile HLA-B*57:01 aleli tanısı

HLA CELIAC
RT-PCR ile çölyak hastalığı ile ilintili olan DQB1*02, DQB1*03:02 ve DQA1*05 alellerinin tespiti

HLA A29
RT-PCR ile A*29 aleli tanısı

HLA Narkolepsi
RT-PCR ile DQB1*06:02 aleli tanısı

HLA BEHÇET HASTALIĞI
RT-PCR ile HLA-B*51 ve B*52 Alelleri tespiti

HFE HEMOKROMATOZ
RT-PCR ile primer hemokromatoz ile ilgili olan C282Y, S65C ve H63D mutasyonlarının tespiti

IL28B
Gerçek zamanlı PZR ile IL28B geni içinde rs12979860 mikrosatellitlerinde bulunan C/T di-alellerin tespiti

TROMBOZ PANELİ
Faktör II G20210A, Faktör V G1691A ve MTHFR C677T

Adellgene ® DNA Parçası analizi

ADELLGENE®, üçlü tekrar hastalıklarının tespitinde kullanılan bir moleküler tanı testidir. DNA parçalarının polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılması sonrasında gözlenen flöresan değerleri kullanılarak yapılan bir uygulamadır. Genetik analiz laboratuvarlarında sıklıkla kullanılan bir yöntemdir.

Frajil X Sendromu
Frajil X sendromunda etkin olan FMR1 geninde sağlıklı ve pre-mutasyonlu alellerin varlık tespitinde kullanılmaktadır.

HUNTiNGTON HASTALIĞI
HD geninde yer alan CAG üçlü tekrarlarının sayısının tespit edilmesi

SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCAs)
Sırasıyla SCAs 1, 2, 3, 6, 7 ve SCA 8 bölgelerinde yer alan CAG ve CTA/CTG tekrarlarının sayısının tespitinde kullanılmaktadır.

Miyotonik Distrofi Görüntüleme
Miyotonik Distrofi Tip 1 ile ilintili olan DMPK geninde bulunan sağlıklı, pre-mutasyonlu ve mutasyonlu alellerin 200 tekrarın altında olanlarının tespitinde kullanılmaktadır.

Miyotonik Distrofi Onaylanması
Miyotonik Distrofi Tip 1 ile ilintili olan DMPK geninde bulunan sağlıklı, pre-mutasyonlu ve mutasyonlu alellerin tespitinde kullanılmaktadır.

FRIEDREICH ATAKSİ
GAA tekrarlarının sayı tespitinde kullanılmaktadır.

Invivoscribe

LymphoTrack® Testleri

“LymphoTrack” testi sadece çalışma amacıyla yapılan klonal lenfosit populasyonlarının tespit ve takibi için dizayn edilmiştir. RUO; yeni nesil sekanslama sistemine uyumlu, optimize edilmiş olan çoklu tarama PZR master karşımı, platform adaptörlerine özgü primerleri, tekli iş akışlarında kullanılmak üzere örneğe özgün Seq ID’lerini içermektedir.  Aynı zamanda kapsamlı biyoinformatik paketleri sayesinde DNA sekansını, klonal ön tercihleri, her gen için V-J aranjmanı tanımlanabilmektedir.

MISEQ®  is a registered trademark of Illumina, Inc.

ION PGM™ is a trademark of Thermo Fisher Scientific.
MISEQ®         ION PGM


LymphoTrack® Dx Testleri

CE-IVD

Invivoscribe LymphoTrack Dx testleri klonal lenfösit popülasyonlarının tanı ve takibinin yapılabilmesi için dizayn edilmiştir. CE-IVD etiketi içeren bu testler; yeni nesil sekanslama sistemine uyumlu, optimize edilmiş olan çoklu tarama PZR master karşımı, platform adaptörlerine özgü primerleri, tek aşamalı PZR iş akışlarında kullanılmak üzere örneğe özgün sekans kimliklerini içermektedir.  Aynı zamanda kapsamlı biyoinformatik paketleri sayesinde DNA sekansını, klonal prevalansı, her gen için V-J aranjmanı tanımlanabilmektedir.  Ayrıca IGH testleri ile IGHV somatik hipermutasyon derecesi de tanımlanabilmektedir. 

MISEQ®  is aregistered trademark of Illumina, Inc.

ION PGM™ is a trademark of Thermo Fisher Scientific.

MISEQ®         ION PGM


LeukoStratTM

CE-IVD

Bu moleküler tanı testi, dünya genelinde akut myeloid lösemi hastalarının prognozu sürecinde etkin olan FLT3 ve NPM1 biyomarkörlerinde mutasyon seviye tespitlerinde kullanılmaktadır. Bu test klinik uygulamalar aşamasında hastalık seyrinin takibinde ve en uygun tedavinin seçilmesi aşamasında kullanılmaktadır.


IdentiCloneTM

CE-IVD

PZR tabanlı olan IdentiClone test kitleri; lenfo-çoğalması (lymphoproliferations) olan hastalarda klonal gen aranjmanlarının ve tranlokasyonların tespitinde kullanılmaktadır. Bu moleküler tanı testi BIOMED-2 grubu tarafından geliştirilip, valide edilmiştir.


MyAMLTM

Gen Paneli – 194 AML özgün genleri

MyAML Somatik gen füzyonunda etkin olan 200 adet gen ve 36 adet kesim noktasında etken olan alanlarda kodlanan ve kodlanmayan bölgelerin hedef spesifik olarak analizini gerçekleştirmek amacıyla dizayn edilmiştir. Kimyası sayesinde uzun okulamar ve derin sekanslama (deep sequencing) yapabilen MyAML; MyInformatics™ adlı  kullanım için valide edilmiş, biyoinformatik ardışık düzenine sahip olan bir programdır ve AML hastalarının genomik varyantalarının tespiti için özel olarak dizayn edilmiştir. 


MyHEMETM

Gen Paneli – 570 gen & 370 RNA

AML dışındaki kan kanserleri tanısında kullanılmak üzere MyHEME dizayn edilmiştir. Malignant hematoloji hastalıklarında etken olabilecek, klinik olarak ilintili, patojenik ya da potansiyel patojenik olan, 700 adet genin mutasyon taramasını yapmak üzere dizayn edilmiş yeni nesil sekanslama panelidir. 

Diatech Pharmacogenetics

Sanger Sekans
Response
Microsatellite Instability
Myriapod NGS

Gen Ekspresyonu
RealQuant

Kütle Spektrofotometre
Myriapod

RealTime PCR
Easy
Easy PGX