Adellgene ® DNA Parçası analizi

ADELLGENE®, üçlü tekrar hastalıklarının tespitinde kullanılan bir moleküler tanı testidir. DNA parçalarının polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılması sonrasında gözlenen flöresan değerleri kullanılarak yapılan bir uygulamadır. Genetik analiz laboratuvarlarında sıklıkla kullanılan bir yöntemdir.

Frajil X Sendromu
Frajil X sendromunda etkin olan FMR1 geninde sağlıklı ve pre-mutasyonlu alellerin varlık tespitinde kullanılmaktadır.

HUNTiNGTON HASTALIĞI
HD geninde yer alan CAG üçlü tekrarlarının sayısının tespit edilmesi

SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCAs)
Sırasıyla SCAs 1, 2, 3, 6, 7 ve SCA 8 bölgelerinde yer alan CAG ve CTA/CTG tekrarlarının sayısının tespitinde kullanılmaktadır.

Miyotonik Distrofi Görüntüleme
Miyotonik Distrofi Tip 1 ile ilintili olan DMPK geninde bulunan sağlıklı, pre-mutasyonlu ve mutasyonlu alellerin 200 tekrarın altında olanlarının tespitinde kullanılmaktadır.

Miyotonik Distrofi Onaylanması
Miyotonik Distrofi Tip 1 ile ilintili olan DMPK geninde bulunan sağlıklı, pre-mutasyonlu ve mutasyonlu alellerin tespitinde kullanılmaktadır.

FRIEDREICH ATAKSİ
GAA tekrarlarının sayı tespitinde kullanılmaktadır.