Ben Dr. Hakan Gürkan.
Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi mezunuyum.
Hali hazırda da Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyesiyim.
10 yıldır Edirne’deyim. Onun öncesinde doktoramı Çapa’da yaptım.
Birçok platformla çalıştık, bugüne kadar.
Tabii, en başta Sanger Dizileme’yle başladık.
Sonrasında, NGS Teknolojisi geliştiğinde, farklı platformlarla çalıştık.
Şu anda yine NGS Teknolojisi’nde QIAGEN’in kitleriyle çalışmaya devam ediyoruz.
Illumina Teknolojisi’ni kullanıyoruz.
Ve bu süreçte gelişmeleri takip ediyoruz.
En son yaptığımız projeler RNA Seq projesi. RNA Seq transkriptom üzerine çalışıyoruz.
En son kendi kızıma tanı koydum.
Benim için hem tanı koymak hem bu durumla karşılaşmak, bu durumu yönetmek birazcık zor oldu.
Kızımda eklem elastisitesi, eklem subluksasyonları vardı.
Ona Ehlers-Danlos klinik öntanısıyla yaklaştığımızda
COL3A1 geninde hem Novel hem De Novo muhtemel patojenik bir varyant saptadık.
Ehlers-Danlos’un vasküler tipiyle ilişkili bu varyant. Şimdi, Ankara’ya Anıtkabiker’e ziyarete gidiyorlar.
Tabi Ehlers-Danlos’un vasküler tipi çok ciddi komplikasyonları olan bir hastalık.
Ama bunu yöneteceğiz hep birlikte ve bundan sonraki süreçte de benim amacım, Türkiye’de olmayan bir şeyleri yapabilmek. Bununla ilgili bir sivil toplum kuruluşu oluşturmak.
Bu hastalığın tedavisine yönelik bir şeyler yapabilir miyiz, bunların üzerine yoğunlaşmak.
En son benim için anlatılabilecek anının bu olduğunu düşünüyorum. Teşekkür ediyorum.
Aşağıdaki iletişim araçlarından bir tanesi ile uzmanlarımız ile iletişime geçebilirsiniz.
