NGS Bazlı Kalıtsal HastalıklarReferansları

Yeni nesil dizileme (NGS) panelleri, kalıtsal hastalığa neden olan varyantları keşfetmek için giderek daha fazla kullanılmaktadır. Bununla birlikte, klinik olarak ilgili varyantları ve farklı varyant tiplerini kapsayan multiplex referans materyallerinin eksikliği, test geliştirme ve doğrulama süreçlerini sınırlandırmaktadır. Hedef varyantların küçük bir alt kümesini kapsayan hücre hattı materyallerini veya kalan hasta numunelerini kullanmanın geleneksel uygulaması, ne kapsanması gereken mutasyonların spektrumu için bilgilendiricidir ne de çok sayıda varyantı tek tek değerlendirirken maliyet etkindir.

SeraCare'in kalıtsal hastalık ürünleri portföyü, kalıtsal hastalığa odaklanan NGS testlerini uygun şekilde geliştirmek, doğrulamak, izlemek ve standardize etmek için yüksek düzeyde multiplexhasta benzeri referans materyalleri ile klinik genomik vaadini mümkün kılar. Bu klinik olarak ilgili referans materyalleri kalıtsal hastalıklar ve kardiyomiyopatilerinfonksiyonel alanlarını kapsar.

Testinizi optimize etmek, doğrulamak ve standardize etmek için;

• Klinik olarak ilgili varyantlara sahip uzman tasarımlı yapılar
• Yüksek düzeyde multiplex ürünlerle dizileme ve doğrulama maliyetlerinde 1.000 $ tasarruf
• Yaygın, nadir ve teknik olarak zorlayıcı varyantların değerlendirilmesi
• Geniş varyant türleri arasında kapsam - SNV'ler, insersiyonlar ve delesyonlar
• VariantFlex özel platformumuz aracılığıyla özelleştirilebilir
• GMP uyumlu ve ISO 13485 sertifikalı tesislerde üretilmiştir

Seraseq kalıtsal hastalık ürünlerinin kapsadığı hedef genler: